DZ/CWZ/CZE/EZ/MMC

Retinitis pigmentosa

Inhoudsopgave:

Inleiding: opbouw van het netvlies
Het netvlies (de retina) vormt de binnenbekleding van het oog (paarse lijn in tekening rechts). De beelden worden geprojecteerd op het netvlies. Men ziet scherp met het middelste, centrale deel van het netvlies achterin het oog. Dit wordt de gele vlek of de macula genoemd (zie tekening rechts waarin letter E staat). Dit wordt mogelijk gemaakt doordat in het centrum de grootste concentratie aan contrast- en kleurziencellen (de kegeltjes) aanwezig is. De beelden worden in het netvlies opgevangen door photoreceptoren (de kegeltjes en staafjes) en verzonden, via de oogzenuw, naar de hersenen. Voor uitgebreide informatie over het netvlies, zie folder bouw en functie netvlies/glasvocht.

doorsnede van het oog     

Het netvlies (de retina) bestaat uit 10 lagen. We hebben twee soorten fotoreceptoren: kegeltjes en staafjes. Deze zijn van belang bij de aandoening die hierna beschreven wordt.
De kegeltjes bevinden zich in het centrale deel van het netvlies, de staafjes zitten met name in het buitenste deel van het netvlies. Hieronder ziet u een doorsnede door het netvlies (aan de kant van de ILM bevindt zich het glasvocht):

Wat is retinitis pigmentosa?
Met de term "pigment retinopathie" wordt een groep van aandoeningen bedoeld waarbij het netvlies en pigmentblad van het gehele netvlies zijn aangedaan.

Het normale netvlies ziet er als volgt uit:
 een foto van het normale netvlies
Retinitis pigmentosa (RP) wordt gedefinieerd als een groep erfelijke aandoeningen waarbij de fotoreceptoren (staafjes, kegels) en het onderliggende pigmentepitheel (RPE) aangedaan zijn. Dit leidt dan tot een toenemende uitval van het gezichtsveld (omgevingszien) en afwijkende oogfunctietesten.

Retinitis pigmentosa (ook wel TRD, TapetoRetinale Degeneratie, genoemd) is eigenlijk niet één ziekte maar een verzamelnaam voor een groep heterogene ziekten. Deze worden gekenmerkt wordt door slecht zien in het donker (nachtblindheid), een zeer geleidelijke beperking van het gezichtsveld (die uiteindelijk leidt tot kokerzien of tunnel visie) en een verminderd gezichtsvermogen. Meestal zijn beide ogen aangedaan. De ernst en het beloop kunnen heel erg wisselen: soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld.

Bij RP worden in typische gevallen de volgende afwijkingen in het oog waargenomen: afwijkingen aan de randen van het netvlies (pigment- en botbalkjes, bleke gebieden), een afwijkende oogzenuw (een wasachtige oogzenuw), dunne bloedvaatjes en soms een afwijkende gele vlek (vochtophoping of 'cystoid macula-oedeem', bleekheid of geringe littekenvorming).

Twee voorbeelden van retinitis pigmentosa
    retinitis pigmentosa

Andere oogafwijkingen die kunnen voorkomen zijn: staar (enige vorm van staar kan aanwezig zijn bij de meeste patienten), glaucoom (hoge oogdruk, slechts in 3% van de gevallen), bijziendheid (myopie, komt regelmatig voor), keratoconus (zelden), glasvocht veranderingen (komen regelmatig voor), afwijkende oogzenuw (drusen).

In eerste instantie vermindert de functie van de staafjes. Deze staafjes bevinden zich met name aan de randen van het netvlies en zorgen voor het omgevingszien (het zicht aan de randen van ons blikveld). In het donker worden m.n. de staafjes gebruikt. Uitval leidt tot een toenemend kokerzien en nachtblindheid (slecht zien in het donker, nyctalopia genoemd). Dit treedt vaak tussen het 30e en 40e levensjaar op.

   

Later kunnen ook de kegels worden aangetast waardoor de gezichtsscherpte vermindert.

Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 3.500 tot 5.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP). Omdat het een erfelijke ziekte betreft, zullen vaak meerdere personen binnen een familie RP hebben. Het is ook goed mogelijk dat bij ongeveer de helft van de RP-patienten geen andere familieleden bekend zijn met de aandoening.
Er kunnen grote verschillen aanwezig zijn in het beloop van de ziekte binnen dezelfde familie.

Diagnose
De diagnose RP wordt als volgt gesteld:

Oorzaak en Ontstaanswijze
De primaire oorzaak van RP wordt gezien als een genetische defect in de fotoreceptoren (kegeltjes, staafjes) of het pigmentblad. Er zijn inmiddels vele mutaties bekend in verschillende genen (>45 verantwoordelijke genen), inclusief de genen voor rhodopsine. Echter, het biologisch proces waardoor deze mutaties leiden tot een progressieve uitval van de fotoreceptoren is niet geheel duidelijk. Naast genetische defecten kunnen bepaalde ontstekingsmechanismen wellicht ook nog een rol spelen bij het ziektebeeld.

Erfelijkheid
Wij gaan er vanuit dat de aanleg om de ziekte te krijgen in alle gevallen erfelijk bepaald is. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer gering (minder dan 1%) tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %). Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts of met uw huisarts.

Uitleg over de verschillende erfelijkheidsvormen wordt elders beschreven, zie folder erfelijkheid/genetica. RP kan veroorzaakt worden door een afwijking (mutatie) in het erfelijkheidsmateriaal (chromosomen). Een lichaamscel heeft 22 paar autosomale chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen (X of Y).
Er zijn inmiddels vele genen bekend die RP kunnen veroorzaken. De belangrijkste overervingsvormen zijn de autosomaal-dominatie vorm, de autosomaal recessieve vorm en de X-linked recessieve vorm. Een afwijkend gen kan tot een variabele expressie (de mate van ziekte) en verschillende uitingsvormen (fenotype) leiden.

RP kan op de volgende wijze worden overgedragen op familieleden: 

Ondanks dat het klinisch beeld (klachten, ziektebeeld) tussen de RP-vormen nauwelijks te onderscheiden is, is er wel een grote genetische heterogeniteit of variatie aanwezig. Zo zijn er bijv. al > 45 genlocaties (mutaties in verschillende genen) bekend die gelinkt zijn aan RP. Deze ontwikkelingen in de genetica gaan erg snel en aantallen zijn al snel weer achterhaald.

Ontstekingsmechanismen
In het verleden is gedacht dat ontstekingsverschijnselen een rol speelden in de ontstaanswijze van RP (vandaar de naam 'retinitis'). Recentelijk zijn er in een studie aanwijzingen gevonden dat een sluimerende chronische ontstekingsreactie bij RP-patiënten kan voorkomen. Bij >30% van de RP-patiënten waren enige ontstekingscellen aanwezig in de glasvochtruimte en de concentratie van ontstekingsfactoren was hoger (mn bij jongere patiënten van < 40 jaar) [Ophthalmology 2013;100].

Beloop
De prognose van de aandoening is niet op voorhand aan te geven. In het algemeen is het ziektebeeld langzaam progressief waarbij de klachten geleidelijk aan toenemen. Soms is er sprake van een fluctuatie: perioden waarin het ziektebeeld stabiel lijkt te zijn en perioden waarbij snellere achteruitgang optreedt. Het gezichtsvermogen kan tot op redelijk hoge leeftijd nog redelijk blijven. Hierdoor is het kijken op afstand en het lezen goed mogelijk (hiervoor gebruiken we namelijk de kegeltjes in het centrum van het netvlies en niet de staafjes). Door uitval van de staafjes aan de randen van het netvlies neemt het gezichtsveld (de omgeving) geleidelijk aan af. Uiteindelijk ontstaat een soort kokerzien (vergelijk met het kijken door een wc-rol). Hierdoor lopen patienten sneller tegen dingen aan of zien ze mensen niet bij het oversteken. Voor het autorijden is een goed gezichtsveld van belang. Door de langzame uitval van het gezichtsveld is het autorijden op termijn niet meer mogelijk.

Het gelijktijdig aanwezig zijn van het goede zien van details en het niet zien van grote obstakels wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is goed om de familie en collegae op de hoogte te stellen van de aandoening. Hierdoor ontstaat er beter begrip voor het algemeen dagelijks functioneren.

De autosomaal-dominante vorm heeft iha de beste prognose, de autosomaal-recessieve vorm heeft een middelmatige prognose, de X-linked vorm geeft vaak de ernstigste afwijkingen. Bij deze vorm kan ernstige slechtziendheid voorkomen op 30-50 jarige leeftijd.
Op langere termijn is de prognose matig tot slecht met kokerzien en evt vermindering van de gezichtsscherpte.

I.h.a. geldt het volgende:

Verschillende vormen
Retinitis pigmentosa behoort tot de groep erfelijke netvlies- en pigmentepitheel aandoeningen. De "pigment retinopathie" kan worden ingedeeld in 2 groepen:

Behandeling
Tot op heden is geen effectieve behandeling voor RP mogelijk. Met behulp van DNA-onderzoek kunnen veranderingen in de genen (mutaties) opgespoord worden. DNA-onderzoek kan nuttig zijn om de wijze van overerving te bepalen en/of voor eventuele gentherapie. In de toekomst zal gentherapie wellicht tot de mogelijkheden gaan behoren. Deze therapie is voor een enkele (zeldzame) vorm van RP mogelijk. Bij gentherapie wordt een gezond stukje DNA in het oog gebracht, dat het te kort aan ontbrekende of verkeerd gevormde eiwitten moet substitueren.
Via de patientenvereniging (zie einde van deze folder) kunt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen ten aanzien van de therapie.
Er zijn enkele andere behandelingen beschreven maar die grenzen aan het onwaarschijnlijke (zie nieuwsbericht).

Overige aandachtspunten en controles door de oogarts
De oogarts kan de aandoening niet genezen. Bij RP kunnen ook andere aandoeningen voorkomen, waarvoor een regelmatige oogcontrole gewenst is. De volgende afwijkingen kunnen optreden:

Aanvullende informatie
RP is een langzaam progressieve aandoening met beperking van het gezichtsveld en het gezichtsvermogen. Het onzekere beloop heeft consequenties voor het dagelijks functioneren en beroep. Voor vragen kunt u altijd terecht bij de oogarts. Het is ook zinvol om contact op te nemen met de patiëntenvereniging.
Voor adresgegevens/website: zie folder patiëntenverenigingen & instanties (Retina Nederland)
Informatie is deels afkomstig van het NOG.



Deze folder is eigendom van www.oogartsen.nl, afkomstig van het Deventer ziekenhuis, CWZ (Nijmegen), Catharina ziekenhuis (Eindhoven), Elisabeth-TweeSteden ziekenhuis (Tilburg), HAGA ziekenhuis (Den Haag), Albert Schweitzer (Dordrecht), Rijnstate (Arnhem), Alrijne ziekenhuis (Leiderdorp, Leiden), Gelre ziekenhuizen (Apeldoorn, Zutphen);  copyright. Voor de aandachtsgebieden van oogartsen, zie aandachtsgebieden (subspecialisaties).

print deze pagina
 
ga naar boven