DZ/CWZ/CZE/EZ/MMC

Albinisme

Algemeen
Albinisme verwijst naar een heterogene groep van erfelijke afwijkingen waarbij de aanmaak van het pigment "melanine" verminderd of afwezig is.
Het is een aangeboren, erfelijke aandoening a.g.v. een stoornis in de pigmentvorming van ogen (oculair), huid en haren (cutaan), waardoor geen omzetting van tyrosine in melanine plaatsvindt. Een verminderd pigment wordt hypo-pigmentatie of depigmentatie genoemd. Een albino is iemand die aan albinisme lijdt.

De verschillende mutaties (veranderingen) in het erfelijke materiaal leiden waarschijnlijk allemaal tot dezelfde fout, namelijk een vermindering van de productie van het pigment melanine. Er zijn al vele genmutaties bekend.

Oogheelkundige afwijkingen
Onafhankelijk van het type albinisme, zijn de oogheelkunde afwijkingen te verdelen in één van de volgende klinische patronen:

Beide vormen hebben overige oogheelkundige afwijkingen, zoals:

Vormen
Er zijn 2 vormen van albinisme:

  1. oculocutaan albinisme (afwijkingen in de ogen, de huid en het haar)
    • tyrosine-negatieve vorm
    • tyrosine-positieve vorm
  2. oculair albinisme (alleen afwijkingen in de ogen)

Oculocutaan albinisme
Dit is de volledige vorm waarbij de pigmentvorming ontbreekt in de ogen, de huid en het haar. Deze vorm wordt gekenmerkt door een bleke huid, geel-wit haar, witte wenkbrauwen en wimpers. Oogheelkundige afwijkingen kunnen bestaan uit rode pupillen, bleek-blauwe irissen, soms astigmatisme (cylindrische afwijking van het hoornvlies), lichtschuwheid (fotofobie) en nystagmus. De oogzenuwbanen, die normaliter deels gekruist zijn, zijn in dit geval gekruist.
De oculocutane groep kan verder worden ingedeeld in de tyrosine-positieve groep en de tyrosine-negatieve groep. In beide groepen zijn alle kinderen met oculocutaan albinisme gelijkmatig gehypopigmenteerd. Echter, bij het ouder worden ontstaan er verschillen:

Tyrosine-negatieve oculocutaan albinisme
Een tyrosine-negatieve albinisme is een "complete of totale" albino en dus niet in staat melanine te produceren. De patient heeft wit haar en een erg bleke huid gedurende het leven en heeft een tekort aan melanine in alle oogstructuren. De oogheelkundige afwijkingen kunnen bestaan uit:

De aandoening erft meestal autosomaal-recessief (AR) over waarbij het afwijkend gen zich bevindt op chromosoom 11 (11q14-q21).

Tyrosine-positieve oculocutaal albinisme
Bij deze vorm is er sprake van een "incomplete" albino waarbij een variabele hoeveelheid melanine wordt aangemaakt. Het haar kan wit, geel of rood zijn en wordt in de loop der leeftijd donkerder. De huid is erg bleek bij de geboorte maar wordt meestal geleidelijk donderder in de loop der jaren (vanaf ongeveer het 2e levensjaar). De haarfollikels ontwikkelen in de loop der tijd pigmentatie (door de aanwezigheid van het enzym tyrosinase). De volgende oogafwijkingen kunnen zichtbaar zijn:

De aandoening erft meestal autosomaal-recessief (AR) over waarbij het afwijkend gen zich bevindt op chromosoom 15 (15p11-q13).

oculair albinisme
Dit is een onvolledige vorm waarbij het tekort aan pigment zich tot de ogen (oculair) beperkt. Aan het uiterlijk van de persoon is niets te zien. De huidskleur is meestal normaal of iets lichter dan de huid van "normale" mensen. Alleen de ogen zijn aangedaan en hebben een lichtblauw tot rood gekleurde iris (hypopigmentatie van de iris) en een bleek netvlies. Soms zijn kleine plekjes gehypopigmenteerde (bleke) plekjes op de huid zichtbaar.
Er is een tekort aan pigment in de iris en het vaatvlies. Het oogafwijkingen kunnen vergelijkbaar zijn met de oculocutane vorm. De gezichtsscherpte ligt vaak in de range van 5 - 40%.

De aandoening erft meestal X-recessief chromosomaal over (geslachtsgebonden overerving) waarbij het afwijkend gen zich bevindt op het X-chromosoom (Xp22.3). X-linked oculair albinisme komt alleen voor bij jongens/mannen. X-linked betekent dat het gen van oculair albinisme is doorgegeven van moeder op zoon.
Soms erft het autosomaal recessief (AR) over. Zie evt uitleg over de erfelijkheid  → zie folder erfelijkheid en overervingsvormen.

Het is vaak mogelijk om bij vrouwen die het gen dragen van X-linked albinisme te onderzoeken aan hun ogen. De vrouwelijke dragers hebben geen klachten maar bij oogheelkundig onderzoek worden soms toch geringe afwijkingen gevonden, zoals een gedeeltijk doorschemerende iris, gestippelde pigmentatie in de gele vlek van het netvlies en midperifere gevlekte gebieden van depigmentatie en korrelige structuur (een mix van pigment en geen pigment in het netvlies).

Risico: patienten met albinisme hebben een verhoogd risico op huidkanker (basaalcel- en plaveiselcel-carcinoom).
 



Deze folder is eigendom van www.oogartsen.nl, afkomstig van het Deventer ziekenhuis, CWZ (Nijmegen), Catharina ziekenhuis (Eindhoven), Elisabeth-TweeSteden ziekenhuis (Tilburg), HAGA ziekenhuis (Den Haag), Albert Schweitzer (Dordrecht), Rijnstate (Arnhem), Alrijne ziekenhuis (Leiderdorp, Leiden), Gelre ziekenhuizen (Apeldoorn, Zutphen);  copyright. Voor de aandachtsgebieden van oogartsen, zie aandachtsgebieden (subspecialisaties).

print deze pagina
 
ga naar boven