Kleurenzien en kleurenblindheid

Inhoudsopgave:

1. Het licht en het oog
   • het licht, lichtsterkte, lichtspectrum
   • het spectrum van het zichtbare licht
   • kenmerken van licht en leeftijd
   • licht en het netvlies
2. Vormen van kleurenblindheid
   • aangeboren kleurenzienstoornis
   • verworven kleurenzienstoornis
3. Aangeboren kleurenzienstoornissen
   • Trichromasie (3 kleurenzien)
     • • Normale trichromasie (= het normale kleurenzien)
       • Anomale trichromasie (= het afwijkende kleurenzien)
         • • deuteranomalie (groen-zwakte)
           • protanomalie (rood-zwakte)
           • tritanomalie (blauw-zwakte)
   • Dichromasie (2 kleurenzien)
     • • deuteranopen (groen-blindheid)
       • protanopen (rood-blindheid)
       • tritanopen (blauwgeel-blindheid)
   • Monochromasie (1 kleurenzien) of Achromasie (geen kleurenzien)
4. Verworven kleurenzienstoornissen
5. Kleurenzien testen
6. Animatiefilm

1. Het licht en het oog

1a. Het Licht, Lichtsterkte en Lichtspectrum
Licht is elektromagnetische straling. De frequenties van lichtgolven vormen een deel van het totale spectrum. Vaak wordt de indeling van het spectrum gedaan op grond van de golflengte, waarmee dan de golflengte in vacuüm wordt bedoeld, aangezien de golflengte afhankelijk is van het medium. Beter is het de frequentie te gebruiken, omdat die niet afhankelijk is van het medium.
Zichtbaar licht bestaat uit de golflengten van 360 tot 780 nm. Elke golflengte heeft een bepaalde kleur. Daglicht is een mengsel van alle golflengten. Deze verschillende golflengten (en kleuren) worden zichtbaar gemaakt als het daglicht wordt opgesplitst door bijvoorbeeld een prisma. Er ontstaat dan een spectrum, reikend van het langgolvige rood (670 nm) via oranje, geel, groen, blauw naar het kortgolvige violet (420 nm). Ook een regenboog ontstaat door breking van het licht in vochtige lucht.

Lichtsterkte
De intensiteit van licht wordt de lichtsterkte genoemd; de eenheid van lichtsterkte is de ‘candela’ (afgekort met cd). De minimum lichtsterkte voor kleurwaarneming bedraagt ongeveer 3 cd/m². Van de zon ontvangen we ongeveer 5.000 – 2.000.000.000 cd/m² (dit heet de zonneconstante) en van de (volle) maan ongeveer 2500 cd/m².

Het lichtspectrum
Isaac Newton gebruikte het Latijnse woord spectrum om de kleurenreeks te omschrijven die ontstond toen hij een bundel zonlicht door een glazen prisma liet vallen. De kleurenvolgorde violet-indigo-blauw-groen-geel-oranje-rood komt overeen met de kleuren van de regenboog en tevens met toenemende golflengte (en stijgende frequentie) van de lichtgolven.

Detail van de kleuren in het zichtbare licht

kleuren: het zichtbare lichtspectrum van kortgolvig (violet) licht naar langgolvig licht (rood)

1b. Het spectrum van het zichtbare licht
Het zichtbare spectrum van licht heeft een golflengte tussen 380 nm en 780 nm. De verschillende golflengten worden door het oog gezien als verschillende kleuren: violet voor de kortste golflengte en rood voor de langste golflengte. De grootste gevoeligheid van het menselijk oog ligt bij ca. 550 nm (geelgroen) bij daglicht en bij 500 nm (blauwgroen) bij nacht.

• Niet zichtbare licht:
  • gamma en rontgen X-stralen: < 200 nm
  • UVC (ultraviolet C): 200 – 280 nm
  • UVB (ultraviolet B): 280 – 315 nm
  • UVA (ultraviolet A): 315 – 380 nm
• Zichtbare lichtspectrum: golflengte van 380 – 780 nm
  • violet licht: 380 – 420 nm
  • blauw licht: 420 – 490 nm
  • groen licht: 490 – 575 nm
  • geel licht: 575 – 585 nm
  • oranje licht: 585 – 650 nm
  • rood licht: 650 – 780 nm
• Niet zichtbare licht:
  • infrarood: > 780 nm: deze infraroodstraling bestaat uit elektromagnetische golven die ook in het zonlicht voorkomen. Het infrarode gedeelte van het totale spectrum bestaat uit onzichtbaar licht en heeft een golflengte van 780 nm tot 10.000 nm. Deze infraroodstraling wordt als warmte ervaren.
  • radar

Monochromatisch licht: dit is licht dat bestaat uit lichtgolven die allemaal dezelfde golflengte/frequentie hebben. De kleur die men ziet dat is de kleur die bij die frequentie hoort. In de natuur komt meestal polychromatisch licht voor, dat bestaat uit golven van verschillende golflengtes. Ook dan ziet het oog maar één kleur, die de “optelsom” is van de verschillende monochromatische kleuren. Als alle golflengtes van het zichtbare deel van het spectrum in min of meer gelijke mate aanwezig zijn, zien we de kleur “wit”. Combinaties van lichtgolven van complementaire kleuren zullen ook als wit gezien worden. Sommige kleuren, zoals de kleur bruin, kunnen alleen gevormd worden uit combinaties van verschillende golflengtes.

Andere kenmerken:

• Sommige dieren kunnen licht(straling) zien die de mens niet met het oog kan waarnemen.
• De gemiddelde luminantie (lichthoeveelheid) in fel zonlicht is rond de 5.000 – 10.000 cd/m², de (volle) maan ongeveer 2.500 cd/m².
• De gemiddelde luminantie in een kunstmatige verlichting (in huis) is ongeveer 150 cd/m².
• Fotopische contrast gevoeligheid testen worden vaak uitgevoerd bij 85 cd/m².
• Voor comfortablel lezen is een lichthoeveelheid nodig tussen 10 – 100 cd/m².
  Precies werk vereist een luminatie tussen de 300 – 1000 cd/m²
• Kunstmatige lichtbronnen geven weinig UV licht af met een lage intensiteit. Zonlicht bereikt de aarde met UVA-licht en deels UVB licht, i.h.a. met een hoge intensiteit. Het maximum in het spectrum ligt bij 470 nm.
• Natuurlijke en kunstlichtbronnen (gloeilampen en tl-lampen) beginnen bij een golflengte van ongeveer 300 nm.
• Bij staaroperaties wordt een kunstlens gebruikt die het schadelijke UV-licht tegenhoudt. Het filter behoort het licht vanaf 400 nm goed door te laten.

1c. Kenmerken van licht en leeftijd
Blauwlicht-gevoelige retinale ganglion fotoreceptoren (non-visuele fotoreceptoren) werden ontdekt in 2002. Zij spelen een cruciale rol in non-visuele fotoreceptie hetgeen essentieel is voor een optimale lichamelijke en geestelijke gezondheid. Het gevoeligheidsspectrum laat zien dat blauw licht nodig is voor een optimale fotoreceptie bij gedimd licht en voor het circadiane (dag-nacht) ritme. Bovendien maakt het Purkinje-effect, dat bestaat uit de verplaatsing van de spectrale gevoeligheid curve naar de korte golflengten (naar blauw) met een lage luminanties. het oog gevoeliger voor blauw licht in mesopische verlichting (schemer zoals in de avond).
Oudere mensen hebben meer licht nodig dan jongere mensen met dezelfde oculaire lichttransmissie. Dit komt o.a. door de volgende factoren:

• de leeftijdgerelateerde verkleining van de pupil (miosis). De pupil is bij oudere mensen nauwer waardoor minder licht op het netvlies valt.
• een leeftijdsafhankelijk verlies van staafjes en retinale ganglion fotoreceptorpopulatie. De staafjes zijn van belang bij het kijken in het donker en in schemerige omstandigheden. Zowel het aantal als de gevoeligheid van de staafjes neemt af bij het ouder worden.
• een verminderde omgevingsverlichting, mn bij ouderen.
• bij het troebeler worden van de eigen ooglens wordt meer blauw licht weggefilterd.

Deze factoren verminderen de belichting van het netvlies met violet en blauw licht met afnemende scotopische (in donkere omstandigheden), mesopische (duister licht) en retinale ganglion fotoreceptie. Vermindering van dit licht beïnvloedt de melatonine in het lichaam die een rol speelt bij het dag-nachtritme (circadiaans ritme).

1d. Licht en het netvlies
De registratie van licht en beelden wordt gedaan door fotoreceptoren (kegels en staafjes). Deze bevinden zich in het netvlies (zie tekening).
  
Het menselijke oog kan ongeveer 160 kleurmengsels waarnemen, samengesteld uit een mix van de 3 primaire kleuren: blauw, groen en rood. In het netvlies zitten blauwe, groene en rode kegels. In het centrum van het netvlies bevinden zich kegeltjes die de beelden opvangen.
Er zijn 3 soorten kegeltjes, ieder met een eigen spectrale gevoeligheid: blauw, groen en rood. Een bepaalde kleur, die het oog “ziet”, wordt ontleed in componenten die ieder van deze 3 kegeltjes kan verwerken. In de hersenen wordt deze informatie weer samengesteld tot een gewaarwording van de gegeven kleur. Gelijktijdige stimulatie van alle 3 soorten kegeltjes leidt tot de waarneming van “wit”.
Bij bepaalde kleurenzienstoornissen ontbreekt een of meer van de 3 pigmenten (kegeltjes).

2. Vormen van kleurenblindheid
Kleurenzienstoornissen kunnen onderverdeeld worden in:

1. Aangeboren of congenitale kleurenzienstoornissen. Deze vorm is vanaf de geboorte aanwezig en is vrijwel altijd een “rood-groen” stoornis. De aangeboren kleurenzienstoornis komt voor bij 5-8% van de mannen en 0.5% van de vrouwen. De overerving is vrijwel altijd X-linked recessief.
2. Verworven (op latere leeftijd ontstane) kleurenzienstoornissen. De verworven vorm ontstaat later door bijvoorbeeld een oogzenuw- of netvlies-aandoening en is vaker een “blauw-geel” stoornis. De verdeling mannen en vrouwen is gelijk. Een voorbeeld is de “kegeldystrofie (cone dystrophy) of de kegel-staafdystrofie (cone-rod dystrophy) → zie folder kegeldystrofie.
   Aan het einde van de folder vindt u een animatiefilm (Engelstalig).

3. Aangeboren kleurenzienstoornissen
Een persoon met normaal kleurzien is in staat alle kleuren te onderscheiden vanuit de 3 primaire kleuren met behulp van de 3 soorten kegeltjes van het netvlies (blauw, groen, rood). Het normale zien heet daarom trichromasie (3 kleurenzien). Als de gevoeligheid van één van de kleuren afwezig is, spreekt men van dichromasie (2 kleurenzien) en als die voor 2 kleuren ontbreekt, spreekt men van monochromasie (1 kleurenzien). De aangeboren kleurenzienstoornis komt voor bij:

• 8% van de mannen (range 3-8%, afhankelijk van de ras). Bij de blanke ras komt het vaker voor dan bij de donkere ras; het aziatische ras zit daar tussenin) [Ophthalmology 2014; 1469].
• 0.5% van de vrouwen (range 0.5-1.3%).
• Het gen van de rode en groene kleurpigmententen zijn gelocaliseerd op het X-chromosoom. Stoornissen in het rood-groen kleurenzien wordt dan ook vaker gezien bij mannen dan bij vrouwen.
• De milde vormen van kleurenzienstoornis (trichomasie) wordt veroorzaakt door een genmutatie (een gemuteerd, maar nog functionerend gen); de ernstige vormen van kleurenzien (dichromasie, monochromasie) wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het kleurcoderend gen.

Voor informatie over overervingspatronen of erfelijkheid, zie folder erfelijkheid. Indeling van  aangeboren kleurenzienstoornissen is als volgt:

3a. Trichromasie (3 kleurenzien)
Een gezond persoon kan alle 3 de kleuren even goed waarnemen. Een mix van de 3 primaire kleuren kan het volledige kleurenspectrum invullen. Dit is de normale situatie en wordt de “normale trichromaat” genoemd.
Soms is een persoon weliswaar een trichromaat (kan alle kleuren waarnemen), maar is de gevoeligheid van bepaalde kegeltjes verminderd. Dit wordt een “anomale trichromasie”, ofwel een verzwakt kleurenzien genoemd (kleurzwakte i.p.v. kleurdeficient).
Men heeft dan bijvoorbeeld meer rood nodig dan normaal (verminderde gevoeligheid voor rood ofwel protanomalie genoemd) of meer groen nodig dan normaal (verminderde gevoeligheid voor groen, ofwel deuteranomalie genoemd) of meer blauw nodig dan normaal (verminderde gevoeligheid voor blauw waarbij de kleuren blauw en groen worden verwisseld, ofwel tritanomalie genoemd).

De indeling van trichromatisme wordt dan:

• Normale trichromasie: het normale kleurenzien (92% van de mannelijke populatie heeft normaal kleurenzien, de overige 8% heeft enige mate van kleurenzienstoornis die hieronder vermeld staan)
• Anomale trichromasie: afwijkend kleurenzien
  • deuteranomalie (groen-zwakte, 5% van de mannelijke populatie, X-recessief)
  • protanomalie (rood-zwakte, 1% van de mannelijke populatie)
  • tritanomalie (blauw-zwakte, 0.0001% van de mannelijke populatie, AD overerving)

3b.  Dichromasie (2 kleurenzien)
Bij dichromaten (2 kleurenzien) denkt de persoon een match van elke kleur te maken met slechts 2 primaire kleuren. Bij dichromaten kan men ook een onderverdeling maken in het ontbreken van één van de kegelkleuren:

• deuteranopen (groen-blindheid): de groene kegeltjes ontbreken. Een afwijkend groen-gevoelig kegelpigment met verwarring van rood en groen (1% van de mannelijke populatie, X-recessieve overerving).
• protanopen (rood-blindheid): er bestaat een abnormaliteit van de rood-gevoelige kegels. De persoon verwart rood en groen (1% van de mannelijke populatie, X-recessieve overerving).
• tritanopen (blauwgeel-blindheid): het tekortschieten (deficientie) van de blauw-gevoelige kegels waardoor de kleuren blauw en geel niet goed onderscheiden worden (0.001% van de mannelijke populatie, AD-overerving).

3c) Monochromasie (1 kleurenzien) of achromasie (geen kleurenzien)
Bij monochromaten is er géén of slechts 1 type kegeltje (cone monochromasie) aanwezig. De aandoening kenmerkt zich door een aangeboren nystagmus (trillende of wiebelogen), een slecht gezichtsvermogen en lichtschuwheid (fotofobie). De achromatopsie of monochromatopsie is te verdelen in:

• Typische of Complete achromatopsie (rod-monochromatisme, staafjes-monochromatisme): blindheid voor alle kleuren is extreem zeldzaam. Deze echte kleurenblinde of staafjes-monochromaat heeft dus helemaal geen kegeltjes en ziet alleen maar in zwart-wit en grijstinten, zoals we vroeger op een zwart-wit TV zagen. Een echte kleurenblinde ziet ook veel minder goed bij daglicht en is lichtschuw, omdat hij evenals een nachtdier alleen met de staafjes kijkt.
  Het komt zelden voor, ongeveer 0.0001% van de mannelijke bevolking en betreft een AR (autosomaal recessief) overerving. Deze stoornis komt in ongeveer 1:30.000 tot 1:40.000 van de mensen voor. Het presenteert zich met een nystagmus (trillend oog), minder zien, lichtschuwheid en ernstige defecten in het kleurenzien (de protan/deutan en tritan kleuren). De aandoening manifesteert zich bij de geboorte of vroeg in de babyperiode. Een volledige of gedeeltelijke expressie van de aandoening komt voor.
  Het gezichtsvermogen in de kinderleeftijd is laag: ongeveer 30% van de kinderen ziet tussen de 16-20%, de overige 70% van de kinderen ziet 10% (61%) of minder (10%). Het gezichtsvermogen kan in de loop der tijd, op volwassen leeftijd iets verminderen (bij ongeveer 12% van de mensen): 20% van de volwassene patiënten ziet dan tussen de 0.16-0.20, ongeveer 60% van de patiënten ziet ongeveer 0.10 – 0.20 en 20% van de patiënten ziet < 0.10 (studie onder Nederlandse patiënten, gepubliceerd in Ophthalmology 2009).
• Atypische of incomplete achromatopsie (blue-cone of blauwe kegel monochromatisme). De blauwe kegel is de enige die aanwezig is (waarbij slechts een klein deel ervan functioneert). De functie van de rode en groene kegelpigmenten-genen, gelocaliseerd op het X-chromosoom, zijn verloren gegaan. Patiënten hebben slechts de blauw-gevoelige kegels maar deze zijn slechts in geringe aantallen aanwezig en ook nog afwezig in het centrum (fovea). Hierdoor lijken de visuele functie en de klachten erg op die van de complete achromatopsie. Deze vorm erft X-recessief over, het voorkomen in de mannelijke bevolking is onbekend. Het gezichtsvermogen in de kinder- en volwassen jaren is vergelijkbaar met die van de complete achromatopsie.

De aandoeningen worden gekenmerkt door minder zicht, lichtschuwheid en een slecht of afwezig kleurenzien met een afwijkend onderzoek (afwezige kegelrespons bij een normale staafjesrespons op het ERG). Het oogonderzoek (funduscopie) is vaak normaal, hoewel stoornissen in de pigmentlaag aanwezig kunnen zijn (RPE-veranderingen en atrofie). Op de OCT scan (netvliesscan) kan het volgende waargenomen worden: een normaal / onderbroken of afwezige photoreceptor overgang (de IS/OS overgang) of een hyporeflectieve zone in het centrum van de gele vlek [Ophthalmology 2014; 234].

De (in)complete achromatopsie is geassocieerd met mutaties (veranderingen) in bepaalde bestaande genen (erfelijk materiaal), waaronder het CNGB3-gen en het CNGA3-gen (overige genen: GNAT2, PDE6C) de belangrijkste zijn. Deze genen coderen voor bepaalde eiwitten die een rol spelen bij de opbouw of functie van de kegeltjes. Mutaties in zo’n gen leiden tot kleurenzienstoornissen. De CNGB3 genmutatie komt het meest voor.
Op de netvliesscan is het volgende zichtbaar: een verminderde dikte van het netvlies, een onderbroken fotoreceptorlaag in de gele vlek (IS/OS overgang) en een verdunning van bepaalde netvlieslagen (ONL) [Ophthalmology 2011; 882].

Klachten
Vrijwel alle mensen met stoornissen in het kleurenzien hebben een normale gezichtsscherpte en zijn niet lichtschuw. Zij kunnen alleen bepaalde kleuren (meestal rood en groen) niet goed van elkaar onderscheiden. Het komt veel voor, ongeveer bij 8% van de mannen en 0.5% van de vrouwen in Nederland. Van deze 8,5% heeft 6% een “Anomale trichromasie” (d.w.z. men kan alle 3 kleuren wel zien, maar er is een kleurenzien-zwakte)
Ongeveer 2% van de mensen heeft een Dichromasie (d.w.z. er ontbreekt 1 van de primaire kleuren). Zij zien bijvoorbeeld niet goed het verschil tussen rijpe rode aardbeien en onrijpe groene aardbeien. Meestal gaat het om een schakelfout van de kegeltjes die aangeboren is en gedurende het leven niet verandert. Net als mensen met een normaal kleurenzien kunnen deze personen, afhankelijk van training, kleuren wel benoemen, maar zij zullen eerder kleuren verwisselen die door normalen niet verwisseld worden.
Een monochromaat komt uitermate zelden voor. De mate van gestoord kleurenzien zal in de loop van het leven niet veranderen. Kleurenblindheid is niet te behandelen of te verhelpen.

De afwijking is meestal geslachtsgebonden erfelijk, zodat kinderen het van opa via de moeder kunnen overerven. Vrouwen kunnen wel draagster zijn. Dat wil zeggen dat ze zelf normaal kleuren onderscheiden, maar de stoornis wel kunnen doorgeven aan hun zonen. Voor sommige beroepen, zoals piloot, schipper en treinmachinist is het goed kleuren kunnen zien een vereiste.

4. Verworven kleurenzienstoornissen
Deze vorm van kleurenzienstoornis komt minder vaak voor: de kleuren worden anders of minder intens waargenomen. Het kan soms voorkomen bij:

• specifieke erfelijke netvlies-aandoeningen, bijv. de “kegeldystrofie (cone dystrophy) of de kegel-staafdystrofie (cone-rod dystrophy) → zie hiervoor een speciale folder kegeldystrofie. Bij deze aandoeningen neemt het gezichtsvermogen in de loop der tijd af.
• bepaalde oogzenuwafwijkingen, zoals neuritis optica
• bepaalde medicijnen, zoals chloroquine of hydroxychloroquine (plaquenil, bij hoge dosis)

5. Kleurenzien testen
Voor het onderzoek van het kleurenzien zijn er speciale testen ontwikkeld. Voor het bepalen van kleurenzienstoornissen zal de persoon wel een zekere leeftijd bereikt moeten hebben. Hierna staan 2 voorbeelden van een kleurenkaart waarbij iemand met een bepaalde kleurenzienstoornis (rood-groen) geen duidelijk cijfer ziet of waarbij een verkeerd cijfer wordt herkend. Een persoon zonder een kleurenzienstoornis is wel in staat het juiste cijfer te zien.

Voorbeelden van kleurenzienstoornissen

Voorbeeld van een kleurenplaat: een normaal oog ziet een 5, bij een rood-groen stoornis ziet men geen cijfer:

Voorbeeld van een kleurenplaat: een normaal oog ziet een 74, bij een rood-groen stoornis ziet men er getal 21 in:

6. Animatiefilm (Engels)