Albinisme

Albinisme

Inhoudsopgave:

  1. Algemeen
  2. Oogheelkundige afwijkingen
  3. Vormen van albinisme
    • Oculocutaan albinisme (afwijkingen in de ogen, de huid en het haar)
    • Oculair albinisme (alleen afwijkingen in de ogen)

1. Algemeen
Albinisme verwijst naar een heterogene groep van erfelijke afwijkingen waarbij de aanmaak van het pigment “melanine” verminderd of afwezig is. Het is een aangeboren, erfelijke aandoening a.g.v. een stoornis in de pigmentvorming van ogen (oculair), huid en haren (cutaan), waardoor geen omzetting van tyrosine in melanine plaatsvindt. Een verminderd pigment wordt hypo-pigmentatie of depigmentatie genoemd. Een albino is iemand die aan albinisme lijdt. De verschillende mutaties (veranderingen) in het erfelijke materiaal leiden waarschijnlijk allemaal tot dezelfde fout, namelijk een vermindering van de productie van het pigment melanine. Er zijn al vele genmutaties bekend.

2. Oogheelkundige afwijkingen
Onafhankelijk van het type albinisme, zijn de oogheelkunde afwijkingen te verdelen in één van de volgende klinische patronen:

  • het echte albinisme: hierbij blijft de gezichtsscherpte bij de geboorte achter (ongeveer 5-20%) met een trillend oog (nystagmus). Hierbij is de gele vlek niet goed ontwikkeld (foveale hypoplasie) en heeft zelf geen luteaal pigment.
  • albinoidisme: hierbij is de gezichtsscherpte normaal of in enige mate verminderd zonder nystagmus. Het heeft minder consequenties voor het gezichtsvermogen. Hierbij is de de gele vlek wel ontwikkeld waardoor de gezichtsscherpte beter is.

Beide vormen hebben overige oogheelkundige afwijkingen, zoals:

  • irisdiafanie. De iris (het regenboogvlies) laat licht door (diafanie) waardoor de ogen “roze-grijs” van kleur lijken. Mensen hebben last van lichtschuwheid.
      
  • fundus of netvliesafwijkingen. Het netvlies heeft bij deze albinovorm geen pigment waardoor de onderliggende structuren (de bloedvaten van het vaatvlies) goed zichtbaar zijn. Onder het netvlies ligt een pigmentlaag (retinapigment epitheel).
  • fundus of netvliesafwijkingen. Het netvlies heeft bij deze albinovorm geen pigment waardoor de onderliggende structuren (de bloedvaten van het vaatvlies) goed zichtbaar zijn. De gele vlek (macula) is al of niet ontwikkeld (foveale hypoplasie) waardoor het scherpe zicht kan verminderen.
  • oogzenuwbanen. De oogzenuwbanen kruisen normaliter voor de helft in het chiasma opticum, dwz van één oog gaan de helft van de impulsen naar de linker hersenhelft en de andere helft naar de rechter hersenhelft (zie folder oogzenuwbanen). Bij deze vorm kruisen méér zenuwen in het chiasma dan normaal waardoor de meerderheid van de zenuwen, afkomstig van één oog, naar de tegenovergestelde hersenhelft gaan (contralaterale hemisfeer). Deze afwijking kan wordt aangetoond d.m.v. een speciaal onderzoek (VEP).
  • overige afwijkingen: De volgende afwijkingen worden redelijk frequent gezien: hoge brilsterkte (van allerlei soorten), scheelzien en onvoldoende dieptezien (afwezigheid stereopsie).

3. Vormen van albinisme
Er zijn 2 vormen van albinisme:

  1. Oculocutaan albinisme (afwijkingen in de ogen, de huid en het haar)
    • tyrosine-negatieve vorm
    • tyrosine-positieve vorm
  2. Oculair albinisme (alleen afwijkingen in de ogen)

3a. Oculocutaan albinisme
Dit is de volledige vorm waarbij de pigmentvorming ontbreekt in de ogen, de huid en het haar. Deze vorm wordt gekenmerkt door een bleke huid, geel-wit haar, witte wenkbrauwen en wimpers. Oogheelkundige afwijkingen kunnen bestaan uit rode pupillen, bleek-blauwe irissen, soms astigmatisme (cylindrische afwijking van het hoornvlies), lichtschuwheid (fotofobie) en nystagmus. De oogzenuwbanen, die normaliter deels gekruist zijn, zijn in dit geval gekruist. De oculocutane groep kan verder worden ingedeeld in de tyrosine-positieve groep en de tyrosine-negatieve groep. In beide groepen zijn alle kinderen met oculocutaan albinisme gelijkmatig gehypopigmenteerd. Echter, bij het ouder worden ontstaan er verschillen:

Tyrosine-negatieve oculocutaan albinisme
Een tyrosine-negatieve albinisme is een “complete of totale” albino en dus niet in staat melanine te produceren. De patient heeft wit haar en een erg bleke huid gedurende het leven en heeft een tekort aan melanine in alle oogstructuren. De oogheelkundige afwijkingen kunnen bestaan uit:

  • lage gezichtsscherpte. De gezichtsscherpte is meestal < 10% t.g.v. een onderontwikkelde gele vlek van het netvlies (foveale hypoplasie).
  • nystagmus (tril-ogen). Het oog trilt meestal in het horizontale vlak (nystagmus genoemd). Nystagmus ontwikkelt zich in de loop van de 2e -3e maand na de geboorte als de gele vlek niet tot ontwikkeling komt. Deze nystagmus neemt toe bij overbelichting en neemt af in de loop van de leeftijd.
  • irisdiafanie. De iris (het regenboogvlies) laat licht door (diafanie) waardoor de ogen “roze-grijs” van kleur lijken. Onder het netvlies ligt een pigmentlaag (retinapigment epitheel).
  • overige: ernstige lichtschuwheid en ontwikkeling van scheelzien (strabismus).

De aandoening erft meestal autosomaal-recessief (AR) over waarbij het afwijkend gen zich bevindt op chromosoom 11 (11q14-q21).

Tyrosine-positieve oculocutaal albinisme
Bij deze vorm is er sprake van een “incomplete” albino waarbij een variabele hoeveelheid melanine wordt aangemaakt. Het haar kan wit, geel of rood zijn en wordt in de loop der leeftijd donkerder. De huid is erg bleek bij de geboorte maar wordt meestal geleidelijk donderder in de loop der jaren (vanaf ongeveer het 2e levensjaar). De haarfollikels ontwikkelen in de loop der tijd pigmentatie (door de aanwezigheid van het enzym tyrosinase). De volgende oogafwijkingen kunnen zichtbaar zijn:

  • verminderde gezichtsscherpte. De gezichtsscherpte is meestal verminderd door een onderontwikkeling van de gele vlek (foveale hypoplasie). In het algemeen geldt dat hoe meer pigmentatie rond de haarzakjes en in het achterste deel van het oog ontstaat, des te gunstiger de prognose voor de gezichtsscherpte is.
  • iris afwijkingen. De iris kan blauw of donker-bruin zijn met variabele translucentie (mate waarin het licht doorschemert).
  • fundus of netvlies afwijkingen. De kleur is ras- en leeftijdsafhankelijk. Het aanzicht van het netvlies vertoont variabele hypopigmentatie.
  • associaties. Bepaalde aandoeningen zijn geassocieerd met albinisme, zoals het Chediak-Higashi syndroom en het Hermansky-Pudlak syndroom.
  • overige: matige tot ernstige nystagmus en lichtschuwheid . De nystagmus en de gezichtsscherpte kunnen verbeteren als de pigmentatie  in de loop van de jaren toeneemt.

De aandoening erft meestal autosomaal-recessief (AR) over waarbij het afwijkend gen zich bevindt op chromosoom 15 (15p11-q13).

3b. Oculair albinisme
Dit is een onvolledige vorm waarbij het tekort aan pigment zich tot de ogen (oculair) beperkt. Aan het uiterlijk van de persoon is niets te zien. De huidskleur is meestal normaal of iets lichter dan de huid van “normale” mensen. Alleen de ogen zijn aangedaan en hebben een lichtblauw tot rood gekleurde iris (hypopigmentatie van de iris) en een bleek netvlies. Soms zijn kleine plekjes gehypopigmenteerde (bleke) plekjes op de huid zichtbaar. Er is een tekort aan pigment in de iris en het vaatvlies. Het oogafwijkingen kunnen vergelijkbaar zijn met de oculocutane vorm. De gezichtsscherpte ligt vaak in de range van 5 – 40%.
De aandoening erft meestal X-recessief chromosomaal over (geslachtsgebonden overerving) waarbij het afwijkend gen zich bevindt op het X-chromosoom (Xp22.3). X-linked oculair albinisme komt alleen voor bij jongens/mannen. X-linked betekent dat het gen van oculair albinisme is doorgegeven van moeder op zoon.
Soms erft het autosomaal recessief (AR) over. Zie evt uitleg over de erfelijkheid  → zie folder erfelijkheid en overervingsvormen.

Het is vaak mogelijk om bij vrouwen die het gen dragen van X-linked albinisme te onderzoeken aan hun ogen. De vrouwelijke dragers hebben geen klachten maar bij oogheelkundig onderzoek worden soms toch geringe afwijkingen gevonden, zoals een gedeeltijk doorschemerende iris, gestippelde pigmentatie in de gele vlek van het netvlies en midperifere gevlekte gebieden van depigmentatie en korrelige structuur (een mix van pigment en geen pigment in het netvlies).

Risico: patienten met albinisme hebben een verhoogd risico op huidkanker (basaalcel- en plaveiselcel-carcinoom).

Scroll naar top