Myotone dystrofie (Curschmann-Steinert)

Myotone Dystrofie (dystrophia myotonica of ziekte van Curschmann-Steinert)
Mytonische dystrofie is een zeldzame erfelijk overdraagbare spierziekte.  De prevalentie is 50-100 per 1.000.000 personen. De leeftijd waarop de ziekte zich uit, is bij iedereen verschillend. Bij de eerste generatie in een familie met de ziekte, kan het zijn dat het helemaal niet tot uiting komt; bij de opeenvolgende generaties uit het zich steeds eerder. Aangezien de ziekte erfelijk is kunnen baby’s de ziekte ook hebben. Er is dan sprake van een aangeboren (congenitale) ziekte (de congenitale myotone dystrofie erft in 25% van de baby’s over van moeders met de ziekte; zie folder over erfelijkheid).

Er bestaat een myotonische dystrofie type 1 en 2.
MD type 1 is een spierziekte met een autosomaal dominante overerving die bij 1 op de 8.000 mensen voor komt. De spierzwakte begint in eerste instantie meestal in het gelaat en in de distale spiergroepen (distaal betekent op afstand, zoals handen en voeten of ook wel ‘het meest ver van de romp’). De aandoening begint tussen het 20e en 40e levensjaar. Bij MD type 2 raken de proximale spieren als eerste aangedaan (dichtbij de romp).

Klachten
Het zijn vooral de flexoren (buigers) van de voorarm die myotoon (spierslapte) zijn en de extensoren (strekkers) die dystrofisch zijn. Er is ook een parese (spierzwakte) en hypotrofie (spierverdunning) van de m. masseter (kaakspier), de m. temporalis (spier bij de slaap) en de halsspieren.
Kenmerkend bij de ziekte van Steinert zijn verder: spierzwakte, staar, hartziekte (hartgeleidingsstoornissen), cognitieve dysfunctie, hypersomnie (veel slapen), insuline resistentie, testis atrofie, kaal worden bij mannen (inhammen), faciale hypomimie, gynaecomastie (grotere borsten), hypoglammaglobulinemie en spierpijn.

Naast de spieren kunnen ook verschillende organen aangedaan raken bij MD type 1, zoals de endocriene organen (schildklier, diabetes, hypogonadisme), het centraal zenuwstelsel (mentale retardatie), het maagdarmstelsel (slikklachten of dysfagie, pseudo-obstructie) en het hart (hoog risico op plotselinge dood).

Neurologisch is het vaak te herkennen aan de actiemyotonie, dat zich uit bij het schudden van een hand. De hand kan hierna niet snel meer ontvouwen worden (vertraagde relaxatie na spiercontractie). Een ander belangrijk kenmerk is de percussiemyotonie, waarbij een kuil blijft staan op de plaats waar op de handmuis geslagen is met de reflexhamer.

Oogheelkundige problemen
De oogproblemen die kunnen ontstaan bij MD type 1 zijn: cataract (staar), ptosis (laagstand van het bovenooglid), exposure keratopathie (droge plekken op het hoornvlies doordat het ooglid niet goed kan sluiten), pigmentveranderingen, afwijkende ERG, afwijkende donkeradaptatie en spierzwakte van de kringspieren rondom de ogen (orbicularis spieren).

Ook wordt vaak een lagere oogdruk gevonden (hypotonie). Men denkt dat dit wordt veroorzaakt door tekort schieten van het straallichaam (corpus ciliare), dat zorgt voor de aanmaak van kamerwater. Atrofie van het corpus ciliare kan leiden tot een toename van de afvloed van kamerwater (toename uveosclerale outflow), hetgeen leidt tot een loslating van het corpus cilaire (ciliary body detachment). Deze conditie veroorzaakt een afname van de bloedvoorziening van het corpus ciliare waardoor de productie van het kamerwater afneemt hetgeen leidt tot een lagere oogdruk. De loslating is variabel en hierbij zijn 1 of meer kwadranten van het corpus ciliare betrokken [Ophthalmology 2011; 260].