Shaken baby syndroom, Coloboom

Inhoudsopgave

1. Coloboom (ontwikkelingsdefecten)
2. Shaken Baby syndroom (SBS) (door elkaar geschudde baby)

1. Coloboom
Tijdens de normale ontwikkeling van het oog (in de embryonale fase), sluiten de oogwanden zich in de vorm van een beker. Als deze beker zich niet goed sluit, ontstaat een sluitingsdefect. Een coloboom is een embryonaal sluitingsdefect van één of meerdere structuren in het oog. Dit is te vergelijken met een hazenlip, hetgeen in feite ook een sluitingsdefect is maar dan van de lip en/of het gehemelte. Ofwel, een deel van het oog is tijdens de ontwikkeling van het oog (in de baarmoeder) achtergebleven. Een coloboom is een aangeboren afwezigheid van een oogstructuur, zoals een ooglid, iris, lens, netvlies of oogzenuw (koloboma = “verminkt deel”).
Een coloboma kan geïsoleerd voorkomen in 1 structuur van het oog of het is geassocieerd met meerdere aangeboren afwijkingen in het oog of elders in het lichaam (het kan geïsoleerd bestaan of voorkomen als onderdeel van een syndroom). De oorzaak is onbekend. De aandoening komt zelden voor (0.14% van de bevolking).

Voorbeelden zijn:

• Een defect in het ooglid (ooglid coloboom, coloboma palpebrae): er ontbreekt een stukje weesel van het ooglid (defect in het ooglid).
  
• Een defect in het regenboogvlies (iris coloboom, coloboma iridis): er bestaat een soort spleet in de iris of een onregelmatig gevormde pupil. Èr ontbreekt een klein deel van de iris, dan heeft het weinig gevolgen voor het gezichtsvermogen.
  
  
• Een defect in de ooglens (lens coloboom, coloboma lentis): hierbij is de lensvorm veranderd omdat er een defect in de lens aanwezig is. Lens colobomen kunnen onderscheiden worden in 2 typen: een primair coloboom (een geïsoleerde of op zich staande deuk in de ooglens) of een secundair coloboom (een afvlakking van de lens doordat het straalachtig lichaam of de ophangbandjes van de ooglens op een bepaalde plaats ontbreekt). Vaak zit het coloboom aan de onderzijde van de lens en kan geassocieerd zijn met een coloboom van het vaatvlies (uvea).
• Een defect in de oogzenuw (papil coloboom). Hierbij is het zicht meestal verminderd en is er uitval van een deel van het gezichtsveld. De oogzenuw afwijking kan geassocieerd zijn met andere lichamelijke afwijkingen (zoals zeldzame chromosomale aandoeningen, CHARGE-syndroom, hersenafwijkingen).
   coloboom oogzenuw
  
• Een defect in het netvlies (retina) en vaatvlies (uvea): een uvea of chorioretinaal coloboom. Hierbij ontbreekt een deel van deze structuren (netvlies, vaatvlies). Bij onderzoek ziet met a.h.w. een holte met op de bodem de blote, harde oogrok (sclera). Het aangeboren spleet kan door de gele vlek lopen (coloboma maculae luteae) of elders door het netvlies.
     
  
  De plaats van het coloboom bepaalt in welke mate de patiënt er last van ondervindt. Het zicht kan verminderd zijn of er is uitval van het gezichtveld.

Er bestaat een complex van aangeboren structuur-afwijkingen van het oog (anomalieën genoemd). Er is een associatie met bijvoorbeeld een anophthalmus (een niet-aangelegd ontbrekend oog), een microphthalmus (een abnormaal klein oog), een microcornea (een klein hoornvlies) en een coloboom (zoals hierboven beschreven). Deze anomalieën kunnen tezamen voorkomen bij één patiënt of afzonderlijk. Uit een onderzoek bleek het volgende:

• de meeste kinderen (73%) hadden een geïsoleerd coloboom (of in combinatie met een microphthalmus).
• het coloboom kan in één of meerdere structuren (iris, lens, netvlies/vaatvlies, oogzenuw) aanwezig zijn: het coloboom kwam bij 49% van de ogen in 1 structuur voor, bij 27.5% in 2 structuren en bij 23.5% in ≥ 3 structuren.
• het coloboom bevond zich op de volgende plaatsen: iris (bij 57% van de ogen), lens/zonulae (5%), netvlies/vaatvlies (chorioretinaal, 71%), oogzenuw (43%). Het vaatvlies is het vaakst aangedaan.
• 51% van de patiënten met een een chorioretinaal coloboom (waarbij de gele vlek niet aangedaan is) heeft een normaal gezichtsvermogen. Als een de oogzenuw-coloboom aanwezig is, dan blijkt het gezichtsvermogen bij slechts 10% van de ogen normaal te zijn.
• Ongeveer 40% van de kinderen heeft ook andere oogheelkundige afwijkingen in hetzelfde oog (bijv. staar, een netvliesloslating [4-10% kans], scheelzien, nystagmus). Ongeveer 60% van de kinderen heeft ook structuur-afwijkingen elders in het lichaam [Ophthalmology 2012;362].
• De afstand tussen de ora serrata (de plaats waar het netvlies begint) en de limbus (de overgang van hoornvlies naar harde oogrok) blijkt langer te zijn bij ogen met een choroidaal coloboom dat geassocieerd is met een microcornea dan bij ogen waarbij geen microcornea aanwezig was [Retina 2014; 2300].

2. Shaken baby syndroom
2a. Algemeen
Shaken baby syndroom (SBS) is het syndroom “van de door elkaar geschudde baby”. Het is een term die wordt gebruikt om de gevolgen van het flink heen en weer schudden van een baby of jong kind te beschrijven. SBS komt het meest voor bij kinderen onder het 1e jaar (en dan vaak < 6 mnd), maar in een enkel geval is het ook beschreven bij kinderen tot 4 jaar. Het SBS is de belangrijkste oorzaak van een hoofdletsel bij baby’s en jongere kinderen. Vaak wordt het kindje door elkaar geschud uit onmachtsgevoel bij de ouder / persoon aan wie de verantwoordelijkheid werd overgedragen, meestal naar aanleiding van het onophoudelijk huilen van het kindje. Het door elkaar schudden, gemiddeld tussen de 5 en 20 seconden, kan ernstige schade toebrengen aan de hersenen van het kindje. De baby’s hebben een relatief groot hoofd, nog zwakke nekspieren en kwetsbare hersenen en bloedvaten waardoor schade toegebracht kan worden aan de hersenen, bloedvaten, zenuwen in de nek- en hersenregio. Het is een vorm van fysieke mishandeling; echter het gaat vaak niet om grove mishandeling (maar onmachtsgevoelens).

2b. Verschijnselen
Afwijkingen of verschijnselen kunnen bestaan uit hersenbloedingen, hersencontusie (kneuzing), schedelkneuzingen, hersenoedeem (vochtophoping in de hersenen), beurse plekken in de nek, langzame hartslag (bradycardie), ademhalingsstoornissen (apneu), lage lichaamstemperatuur (hypothermie), epileptische aanvallen, slap kind (hypotoon), vertraagde ontwikkeling (groei), huidkneuzingen (m.n. bovenarmen, borst, heupen), botbreuken en bomberende (uitpuilende) fontanellen.

Oogheelkundige afwijkingen die kunnen optreden bestaan uit: bloedingen in/op/onder het netvlies, cottonwool spots (bleke plekken in het netvlies), soms een bloedige netvliessplijting (hemorrhagische retinoschisis, die kan leiden tot een glasvochtbloeding) en late netvliesplooien.
De netvliesafwijkingen zijn vergelijkbaar met die van een bloedvat afsluiting (CRVO) of het syndroom van Terson.

De afwijkingen kunnen vrij snel verdwijnen. Hoewel de netvliesbloedingen soms waargenomen kunnen worden na een trauma (ongeval), wordt het niet / zelden gezien na een typisch ongeval (bijv. een val).